Кожа такого больного, как крылья бабочки, пушится, чешется, шелушится. Пепельные раны, требующие пожизненного ухода, даже от незначительных травм иногда продолжают появляться сами по себе. Неизлечимая болезнь не заразна, возникает из-за мутации определенных генов и передается по наследству. Дети, родившиеся с клиническими проявлениями, которые появились еще в утробе матери, нуждаются в особом уходе. 

В Казахстане у 63 детей и 20 взрослых старше 16 лет диагностирован буллезный эпидермолиз («синдром бабочки»). В Жамбылской области на учете состоят три ребенка и трое взрослых с этим заболеванием.

 

Лечения у него нет, только раннее выявление заболевания и правильный уход с помощью специальных перевязочных средств могут создать условия для нормальной жизни пациента.

 

По данным Всемирной организации здравоохранения, около семи процентов населения мира страдают от генетических заболеваний. В списке редких заболеваний Министерства здравоохранения Казахстана насчитывается 60 нозологий (категорий заболеваний).

Симптомы генетических заболеваний остаются с человеком на всю жизнь, даже если не проявляются рано. Некоторые из них наблюдаются с детства. Около 30 процентов детей с буллезным эпидермолизом живут до пяти лет. Однако при ранней постановке диагноза и качественном уходе и медицинской помощи у пациента есть шанс на полноценную жизнь.